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一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质

基本信息

申请号 CN202010184960.3 申请日 -
公开（公告）号 CN111341383B 公开（公告）日 2021-06-29
申请公布号 CN111341383B 申请公布日 2021-06-29
分类号 G16B20/10（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分类 物理
发明人 陈玥茏;刘永初;李阳;刘阳;吕佩涛 申请（专利权）人 深圳雅济科技有限公司
代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 518000广东省深圳市龙华区龙华街道清湖社区宝能科技园6栋1901
法律状态 -

摘要

摘要 本申请公开了一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质。本申请检测方法包括，获取待测样本DNA测序数据及其在人类参考基因组上各位置比对数据的步骤；统计待测样本DNA在固定窗口区域内深度的步骤；提取比对异常的数据序列，作为支持拷贝数变异第一维度结果的步骤；提取待测样本DNA窗口深度与分布统计模型显示出差异的窗口的步骤；判断差异窗口差异是否显著，能否得到第一维度结果支持的步骤；以及检测结果输出步骤。本申请检测方法，通过对健康人群DNA的分布统计模型，能准确区分真假拷贝数变异，结合另一维度结果，从不同角度确保拷贝数变异检测结果准确性。本申请检测方法，无需亲缘对照样本，能对单个样本进行拷贝数变异检测。