一种基于DNA变异计数的胎儿染色体检测系统

基本信息

申请号 CN201811312407.2 申请日 -
公开(公告)号 CN109402247A 公开(公告)日 2019-03-01
申请公布号 CN109402247A 申请公布日 2019-03-01
分类号 C12Q1/6883;C12Q1/6869 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 唐元华 申请(专利权)人 苏州首度基因科技有限责任公司
代理机构 北京精金石知识产权代理有限公司 代理人 张黎
地址 215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园B8栋5楼
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种基于DNA变异计数的胎儿染色体检测方法,包括孕妇外周血样本中血浆游离DNA的获取和测序、血浆游离DNA序列和人类参考序列24条染色体上DNA长序列的比较,血浆游离DNA中的变异数的统计和比较。还公开了实现上述检测方法的系统,所述系统包括DNA短序列数据输入模块、短序列在长序列上定位模块、寻找序列差异模块、差异筛选模块、计数模块一、计数模块二,所述模块之间依次电性连接。本发明通过检测孕妇外周血中的染色体,判断胎儿是否存在染色体异常,大大降低了检测过程中对孕妇和胎儿的不良影响,本发明通过计算变异数目的方式来判断胎儿的染色体异常,比通过简单地计算序列数目的方法更加精确。