一种基于DNA变异计数的胎儿染色体检测系统
基本信息
| 申请号 | CN201811312407.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109402247B | 公开（公告）日 | 2020-04-07 |
| 申请公布号 | CN109402247B | 申请公布日 | 2020-04-07 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6869 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 唐元华 | 申请（专利权）人 | 苏州首度基因科技有限责任公司 |
| 代理机构 | 北京精金石知识产权代理有限公司 | 代理人 | 张黎 |
| 地址 | 215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园B8栋5楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种基于DNA变异计数的胎儿染色体检测方法，包括孕妇外周血样本中血浆游离DNA的获取和测序、血浆游离DNA序列和人类参考序列24条染色体上DNA长序列的比较，血浆游离DNA中的变异数的统计和比较。还公开了实现上述检测方法的系统，所述系统包括DNA短序列数据输入模块、短序列在长序列上定位模块、寻找序列差异模块、差异筛选模块、计数模块一、计数模块二，所述模块之间依次电性连接。本发明通过检测孕妇外周血中的染色体，判断胎儿是否存在染色体异常，大大降低了检测过程中对孕妇和胎儿的不良影响，本发明通过计算变异数目的方式来判断胎儿的染色体异常，比通过简单地计算序列数目的方法更加精确。 |
