一种泛肿瘤基因检测的标准品及其制备方法和应用

基本信息

申请号 CN202010192048.2 申请日 -
公开(公告)号 CN111334505A 公开(公告)日 2020-06-26
申请公布号 CN111334505A 申请公布日 2020-06-26
分类号 C12N15/11(2006.01)I 分类 -
发明人 韦良慎;李菁华;梁达超;林东旭;魏孝林 申请(专利权)人 菁良科技(深圳)有限公司
代理机构 深圳智趣知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 菁良基因科技(深圳)有限公司
地址 518000广东省深圳市盐田区海山街道田东社区深盐路2028号大百汇生命健产业园1栋三单元802
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种泛肿瘤基因检测的标准品,包含了微滴式数字PCR(ddPCR)验证的13个突变位点,以及500X高通量全外显子测序验证位点信息,有大于330个基因的700多个变异位点,也包含了常见的基因SNV和碱基插入缺失等癌症基因组常见结构变异,其对应的突变位点频率从1%到100%不等,适用场景和平台广泛。可以用于评估从样本提取到生物信息分析的工作流程的稳定性、特异性和灵敏性,评估各样本处理方法,检测平台之间的性能差异。属于业内的重大创新,具有广泛的应用前景和巨大的产业应用价值。