一种用于检测基因长片段拷贝数变异的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110791634.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113403371A | 公开（公告）日 | 2021-09-17 |
| 申请公布号 | CN113403371A | 申请公布日 | 2021-09-17 |
| 分类号 | C12Q1/6858（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 董辉;周宏骏;赵加栋;金维荣;秦红友 | 申请（专利权）人 | 申友基因组研究院（南京）有限公司 |
| 代理机构 | 南京众联专利代理有限公司 | 代理人 | 朱欣欣 |
| 地址 | 210048江苏省南京市江北新区长芦街道宁六路606号E栋5楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测基因长片段拷贝数变异的新方法；包括以下步骤：（1）得到待测样本的人基因组DNA；（2）添加人工内标（competitor）进行多重PCR扩增反应；（3）进行虾碱性磷酸酶（SAP）反应；（4）延伸反应得到人基因组DNA的延伸产物和人工内标的延伸产物；（5）纯化脱盐；（6）MassARRAY飞行时间质谱；（7）根据FREQ数据，计算拷贝数变异系数（TR值），并判断基因片段的拷贝数；本发明适用于基因长片段拷贝数变异的检测，是一种新的检测基因长片段拷贝数变异的方法，具有大通量、准确性高、成本低等特点。 |
