脊髓性肌萎缩症检测方法
基本信息
| 申请号 | CN202110375305.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113151419A | 公开（公告）日 | 2021-07-23 |
| 申请公布号 | CN113151419A | 申请公布日 | 2021-07-23 |
| 分类号 | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘晶晶;刘福平 | 申请（专利权）人 | 深圳会众生物技术有限公司 |
| 代理机构 | 深圳市世纪恒程知识产权代理事务所 | 代理人 | 刘瑞花 |
| 地址 | 518000 广东省深圳市宝安区航城街道三围社区索佳科技园综合大楼9层A901号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开一种脊髓性肌萎缩症检测方法，其中，脊髓性肌萎缩症检测方法包括样本基因组DNA的提取、扩增引物和检测探针的设计及合成、荧光定量PCR反应、基因相对拷贝数的计算及碱基突变水平的分析。本发明脊髓性肌萎缩症检测方法可以实现对SMN1相对拷贝数、SMN2相对拷贝数及SMN1点突变的同时检测，检测全面，步骤简单，易于临床应用和推广。 |
