一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法

基本信息

申请号	CN201410770910.8	申请日	-
公开（公告）号	CN104450922A	公开（公告）日	2015-03-25
申请公布号	CN104450922A	申请公布日	2015-03-25
分类号	C12Q1/68(2006.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	梁波;孔令印;冒艳;宣黎明;申静静;祝轶君	申请（专利权）人	苏州贝康医疗股份有限公司
代理机构	上海卓阳知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	巫蓓丽
地址	215400 江苏省苏州市太仓市岳阳路100号
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法，包括以下步骤：a)初筛待检测染色体的特异位点；b)选取健康人群的单细胞样本；c)利用全基因组随机引物对单细胞样本进行等温置换扩增；d)将单细胞扩增后的样本进行文库构建并进行高通量测序；e)对测序结果进行比对分析，统计不同人同一特异位点上获得的数据量，筛选数据量比较均一的特异位点；f)利用筛选出的特异位点对待测样本进行染色体非整倍体检测。本发明克服了现有检测技术针对整个基因组的所有染色体进行高通量测序需要测量大量无关数据的缺陷，可显著的提高检测的通量，从而降低检测成本，快速简便，有助于染色体非整倍体检测的大规模推广。