一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法
基本信息
| 申请号 | CN202110878286.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113345518A | 公开（公告）日 | 2021-09-03 |
| 申请公布号 | CN113345518A | 申请公布日 | 2021-09-03 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 费嘉;乔国枝;孙蕾;肖丹;张倩 | 申请（专利权）人 | 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京清大紫荆知识产权代理有限公司 | 代理人 | 秦亚群;张梦龙 |
| 地址 | 102629北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法，包括：单基因病目标区域扩增并获取基因测序数据；筛选母亲测序数据和父亲测序数据中判断子代胚胎中2条DNA链来源的SNP位点集合N1和SNP位点集合N2；提取各子代胚胎测序数据中的SNP位点集合N1‑1、SNP位点集合N2‑1；依据SNP位点杂合碱基的分布规律，判断各子代胚胎中母亲DNA链来源和父亲DNA链来源并构建子代胚胎单体型；在子代胚胎中寻找含致病突变的胚胎作为“先证者”，依据孟德尔遗传规律并结合子代胚胎单体型，判断各子代胚胎是否携带致病基因链。本发明的单体型构建方法不依赖先证者或参照者，即可准确判断子代胚胎是否携带致病基因。 |
