检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法
基本信息
| 申请号 | CN202110461984.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113005195B | 公开（公告）日 | 2021-12-14 |
| 申请公布号 | CN113005195B | 申请公布日 | 2021-12-14 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杨蕾蕾;费嘉;张丽娜;乔国枝 | 申请（专利权）人 | 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京金智普华知识产权代理有限公司 | 代理人 | 巴晓艳 |
| 地址 | 102629北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变或者其他原因无法获得完整家系的情况。 |
