Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202010357622.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111363804B | 公开（公告）日 | 2021-08-24 |
| 申请公布号 | CN111363804B | 申请公布日 | 2021-08-24 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杜娟;张毅;费嘉;张癸荣;胡晓;伍昌胜;戴婧;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 | 申请（专利权）人 | 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 广州华进联合专利商标代理有限公司 | 代理人 | 戴志攀 |
| 地址 | 410008 湖南省长沙市开福区湘雅路88号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。 |
