一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110878235.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113337600B | 公开（公告）日 | 2021-11-09 |
| 申请公布号 | CN113337600B | 申请公布日 | 2021-11-09 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 费嘉;刘沙沙;孙蕾;寇帅;金治平;杨群;张倩 | 申请（专利权）人 | 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京清大紫荆知识产权代理有限公司 | 代理人 | 秦亚群;张梦龙 |
| 地址 | 102629北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。 |
