一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202110731216.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113249496B | 公开（公告）日 | 2021-10-08 |
| 申请公布号 | CN113249496B | 申请公布日 | 2021-10-08 |
| 分类号 | C12Q1/6888;C12Q1/6858;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王彦坤;费嘉;乔国枝;王冬敏;张倩 | 申请（专利权）人 | 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京清大紫荆知识产权代理有限公司 | 代理人 | 秦亚群;张梦龙 |
| 地址 | 102629 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。 |
