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一种评估疾病遗传风险的基因检测方法

基本信息

申请号 CN201610070035.1 申请日 -
公开（公告）号 CN105678093A 公开（公告）日 2016-06-15
申请公布号 CN105678093A 申请公布日 2016-06-15
分类号 G06F19/00(2011.01)I;G06F19/18(2011.01)I 分类 计算；推算；计数;
发明人 曾沃坦;郭金海;刘许晗 申请（专利权）人 北京东方亚美基因科技研究院有限公司
代理机构 北京中原华和知识产权代理有限责任公司 代理人 寿宁;张华辉
地址 102611 北京市大兴区魏善庄镇绿茵花园别墅桃园72A
法律状态 -

摘要

摘要 一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；(2)根据公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef；(3)根据频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。这样，疾病的得病风险就可以通过高通量测序分析出的基因突变位点来评估。