一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒

基本信息

申请号	CN201510066921.2	申请日	-
公开（公告）号	CN104630368A	公开（公告）日	2015-05-20
申请公布号	CN104630368A	申请公布日	2015-05-20
分类号	C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	赵书民;赵翊均;周巍;陈林;龚虎涛	申请（专利权）人	上海融圆生物技术有限公司
代理机构	上海正旦专利代理有限公司	代理人	陆飞;盛志范
地址	201400 上海市奉贤区沿钱公路5599号21863室
法律状态	-

摘要

本发明属于体外核酸检测技术领域，具体为一种人运动神经元基因拷贝数相对定量检测方法及试剂盒。本发明分别设计了SMN1、SMN2基因第7和第8外显子和内参基因RPP40的特异性引物和探针。同时设计SMN1基因Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变的定性检测引物和探针。试剂盒包括含有检测引物探针组合物的容器、对照品容器和PCR反应液容器。通过5个独立的PCR反应分别对SMN1第7和第8外显子（第1、第2PCR反应）、SMN2基因第7和第8外显子（第3、第4PCR反应）进行拷贝数相对定量，并对Y272C、11bp-DUP、4bp-DEL三个热点突变进行定性检测（第5PCR反应）。本发明特异性强、灵敏度高、简便、快速，适于大规模推广应用。