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SMA致病基因捕获试剂盒及应用

基本信息

申请号 CN201811619480.4 申请日 -
公开（公告）号 CN111378735A 公开（公告）日 2020-07-07
申请公布号 CN111378735A 申请公布日 2020-07-07
分类号 C12Q1/6883(2018.01)I 分类 -
发明人 伍建;姬晓雯;王海丽 申请（专利权）人 迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司
代理机构 北京纪凯知识产权代理有限公司 代理人 迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司
地址 400000重庆市江北区港城东环路6号1幢1-2、2-2、3-2、4-2、5-2、6-2
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了SMA致病基因捕获试剂盒及其应用。本发明提供了一种SMA致病基因捕获的捕获探针，为如下1)或2)：1)其由序列表中序列1至序列39所示的探针组成；2)由1)中每条探针的衍生物组成；所述每条探针的衍生物为将1)中每条探针经过一个或几个核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且具有相同功能的探针。本发明提供SMA致病基因捕获试剂盒，能够提高对SMN1基因和SMN2基因拷贝数检测的特异性，通量高、准确度高、成本低，解决了现有方法测序深度不均一、错误率高等问题，从而实现对SMA致病基因患者和携带者的筛查。