PKD1基因突变的检测试剂盒及检测方法
基本信息
| 申请号 | CN201510017500.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN104531883B | 公开（公告）日 | 2018-02-02 |
| 申请公布号 | CN104531883B | 申请公布日 | 2018-02-02 |
| 分类号 | C12Q1/68;C12N15/11;G06F19/22 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杨贵江;张泽樘;赵雪燕;杨扬;焦慧 | 申请（专利权）人 | 北京圣谷同创科技发展有限公司 |
| 代理机构 | 北京中政联科专利代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 北京圣谷同创科技发展有限公司 |
| 地址 | 100089 北京市海淀区车道沟1号青东商务区A座东楼11层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了用于通过长片段PCR和高通量测序技术检测PKD1基因突变的引物组、试剂盒和检测反应体系；用于非诊断目的的体外检测PKD1基因突变的方法、用于非诊断目的的体外PKD1基因分析方法和检测PKD1基因上的新突变位点的方法，所述方法通过使用该引物组对样品的PKD1基因进行长片段PCR扩增并进行高通量测序来进行检测或分析。本发明的检测结果不仅可以辅助诊断常染色体显性遗传性多囊肾病(即成人多囊肾病)，还可以获得多个PKD1真基因上的之前未知的新突变，并将其提供给医生或研究者以对这些突变与成人多囊肾病之间的关联性进行研究。 |
