高通量测序突变检测结果验证方法

基本信息

申请号 CN201610046809.7 申请日 -
公开(公告)号 CN105653896B 公开(公告)日 2019-02-12
申请公布号 CN105653896B 申请公布日 2019-02-12
分类号 G16B25/10 分类 物理
发明人 陈威;张静波 申请(专利权)人 北京圣谷同创科技发展有限公司
代理机构 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 代理人 北京圣谷同创科技发展有限公司
地址 100089 北京市海淀区东北旺西路8号9号楼二区104、105号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了高通量测序突变检测结果的验证方法以及利用高通量测序结果进行突变查找的方法,所述方法结合数学计算和统计公式,通过计算感兴趣的单个位点的特定碱基取代的突变频率,来确定高通量测序样本中是否存在感兴趣的单个位点的特定碱基取代,通过计算感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数,来确定是否存在感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代。