杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201910704520.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110541025B | 公开（公告）日 | 2021-05-14 |
| 申请公布号 | CN110541025B | 申请公布日 | 2021-05-14 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 杜娟;胡晓;费嘉;张癸荣;戴婧;伍昌胜;林戈;乔国枝;卢光琇 | 申请（专利权）人 | 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 |
| 代理机构 | 广州华进联合专利商标代理有限公司 | 代理人 | 戴志攀 |
| 地址 | 102600 北京市大兴区开福区湘雅路88号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。 |
