一种用于人类遗传病基因检测的智能解读方法及系统
基本信息
| 申请号 | CN202010442388.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113707218A | 公开（公告）日 | 2021-11-26 |
| 申请公布号 | CN113707218A | 申请公布日 | 2021-11-26 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B20/40（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 周洋 | 申请（专利权）人 | 苏州安智因医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 上海宏京知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 李敏 |
| 地址 | 215488江苏省苏州市太仓市经济开发区北京西路6号科技创业园研发B楼北二楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种用于人类遗传病基因检测的智能解读方法及系统，涉及基因检测的智能解读领域，所述方法包括步骤1：采集基因样本文件，并且调用docker容器对基因样本文件进行变异位点注释，生成注释结果文件；步骤2：采集基因列表文件，并且调用docker容器对注释结果文件进行变异位点注释结果质控调整，生成质控结果文件；步骤3：对质控结果文件中的变异位点注释属性进行证据等级划分，并且根据致病判别规则进行致病性判别，生成解读结果文件；骤4：采集Excel文件，并且将解读结果文件内容填充到Excel文件，输出最终报告。本发明通过完整的智能解读流程，实现人类遗传病知识解读标准化、自动化、模块化。 |
