检测VHL基因c.-195G>A位点突变的方法、引物和试剂盒

基本信息

申请号 CN202111451877.9 申请日 -
公开(公告)号 CN113913529A 公开(公告)日 2022-01-11
申请公布号 CN113913529A 申请公布日 2022-01-11
分类号 C12Q1/6886(2018.01)I;C12Q1/6869(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 王淑一;牛林梅 申请(专利权)人 济南艾迪康医学检验中心有限公司
代理机构 浙江杭州金通专利事务所有限公司 代理人 黄素萍
地址 250031山东省济南市天桥区田家庄东路4号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了检测VHL基因c.‑195G>A位点碱基突变的方法、引物和试剂盒,采用Touch‑down PCR扩增技术和Sanger测序技术,可用于快速检测患者体内VHL基因c.‑195G>A位点突变情况。利用本发明的试剂盒进行检测的结果准确,对希佩尔‑林道(von Hippel‑Lindau,VHL)综合征有辅助诊断价值。