MMACHC、MTHFR基因突变检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201711499962.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108504730A | 公开（公告）日 | 2018-09-07 |
| 申请公布号 | CN108504730A | 申请公布日 | 2018-09-07 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 不公告发明人 | 申请（专利权）人 | 北京金准基因科技有限责任公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 100000 北京市海淀区花园北路3号9号楼6层602 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型病症相关联的突变位点及其用药指导相关联的突变位点的试剂盒，并进一步提供了用于检测突变位点的探针组以及扩增所述探针组的引物组的序列信息，通过采用所述探针组或引物鉴定患者相关基因位点的突变情况，从而可以实现对甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型的患者的准确筛查、诊断，并能够进一步提供针对性的指导叶酸用药治疗。 |
