胎儿浓度定量的方法和装置及胎儿基因分型的方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201911329792.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110993025A | 公开（公告）日 | 2020-04-10 |
| 申请公布号 | CN110993025A | 申请公布日 | 2020-04-10 |
| 分类号 | G16B20/20;G16H50/50 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 白灵;单广宇;高权权;张红;程岩岩;徐冰;刘运超;方楠;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人 | 北京科迅生物技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 北京科迅生物技术有限公司 |
| 地址 | 100095 北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种胎儿浓度定量的方法和装置及胎儿基因分型的方法和装置。胎儿浓度定量方法包括获取含有多个SNP位点的测序数据；统计测序数据中在各SNP位点的变异频率，并将变异频率为1％～25％的SNP位点归为第一类频率，将变异频率为75％～99％的SNP位点归为第二类频率，第二类频率＝1‑变异频率；计算两类频率形成的数据集的中位数或均值，中位数或均值的2倍即为胎儿浓度。基于胎儿与母体的差异SNP位点，实现对男胎和女胎胎儿浓度的准确定量，进而结合孕妇白细胞样本提供的母体背景，能准确检测出胎儿在有母亲突变背景下是否遗传来源于母亲或者父亲的突变，解决了难以在有母体突变背景下进行胎儿基因分型的问题。 |
