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建立胎儿浓度校正模型的方法及装置与胎儿浓度定量的方法及装置

基本信息

申请号 CN201911329713.1 申请日 -
公开（公告）号 CN110993024A 公开（公告）日 2020-04-10
申请公布号 CN110993024A 申请公布日 2020-04-10
分类号 G16B20/20;G16H50/50 分类 物理
发明人 单光宇;徐冰;张静波;刘文;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 申请（专利权）人 北京科迅生物技术有限公司
代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司 代理人 北京科迅生物技术有限公司
地址 100195 北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种建立胎儿浓度校正模型的方法及装置与胎儿浓度定量的方法及装置。建立胎儿浓度校正模型的方法包括：获取多个已知胎儿浓度的样本的测序数据，测序数据为靶向捕获文库的测序数据；分别统计每个第一类样本的测序数据中的AAAB型SNP位点的总个数及平均覆盖深度，并计算得到胎儿的计算浓度；根据已知胎儿浓度、计算浓度、AAAB型SNP位点的总个数及平均覆盖深度，建立胎儿的校正浓度与计算浓度、AAAB型SNP位点的总个数及平均覆盖深度之间的关系模型，得到校正模型；AAAB型SNP位点是指母本为AA纯合型而胎儿为AB杂合型的SNP位点。利用该矫正模型能够使得到的胎儿浓度更接近真实值。