基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置
基本信息
| 申请号 | CN202110707070.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113257353A | 公开（公告）日 | 2021-08-13 |
| 申请公布号 | CN113257353A | 申请公布日 | 2021-08-13 |
| 分类号 | G16B30/00（2019.01）I;G16B20/00（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 曹善柏;马纪香;王晓林;张萌萌;郭璟;孙宏;楼峰 | 申请（专利权）人 | 北京橡鑫生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 金田蕴 |
| 地址 | 102600北京市大兴区经济技术开发区科创十三街18号院5号楼16层1601 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平缺失检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果根据第一阈值范围划分外显子水平的缺失结果，对于标准化后得到的log2根据第二阈值进行定义目的基因的缺失状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的缺失进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。 |
