拷贝数变异的检测方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN202010403942.X | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111599407B | 公开（公告）日 | 2021-10-15 |
| 申请公布号 | CN111599407B | 申请公布日 | 2021-10-15 |
| 分类号 | G16B20/10（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 曹善柏;王文平;张萌萌;郭璟;楼峰 | 申请（专利权）人 | 北京橡鑫生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100080北京市海淀区海淀南路19号5层5036室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种拷贝数变异的检测方法和装置。该检测方法包括：获取待测样本的测序比对数据；计算测序比对数据中每个碱基位点的测序深度；将参考基因组划分为多个bin的方式，利用每个碱基位点的测序深度，计算待测样本的每个bin的拷贝数；合并拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到发生胚系拷贝数变异的区域。该方面能够检测出长度超过1000bp的基因外显子的缺失或重复，与现有技术中的芯片方法相比，该方法检测CNV具有更高的覆盖度、分辨率及更准确的拷贝数评估，不仅能够检测某些已知位点的拷贝数变异情况，而且可以检测未知的拷贝数变异情况，提高检测的灵敏度。 |
