一种判定遗传性肿瘤变异位点分级的方法
基本信息
| 申请号 | CN201611161250.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN106599613B | 公开（公告）日 | 2019-02-05 |
| 申请公布号 | CN106599613B | 申请公布日 | 2019-02-05 |
| 分类号 | G16B40/00;G16B50/30;G16B20/30;G16B20/50 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 谢兰;孙义民;郭弘妍;周一鸣;党红蕾;邢婉丽;程京;张俊航;邓涛;张治位 | 申请（专利权）人 | 北京博奥医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 北京纪凯知识产权代理有限公司 | 代理人 | 博奥生物集团有限公司;北京博奥医学检验所有限公司 |
| 地址 | 102206 北京市昌平区生命科学园路18号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种判定遗传性肿瘤变异位点分级的方法。本发明保护一种用于对待测者进行遗传性肿瘤变异位点分级的试剂盒，包括如下组件：组件B、组件C、组件D、组件E、组件F、组件G和组件H；组件B为用于对待测者的基因组DNA进行文库制备和合并的试剂或试剂盒；组件C为用于进行DNA测序的设备；组件D为用于对DNA测序结果进行数据分析的数据分析系统；组件E为snpEff软件；组件F为KGGseq软件平台；组件G为HGMD数据库；组件H为Clinvar数据库。本发明的优点在于：数据库权威、可靠、全面；判断方法参考了美国医学遗传学与基因组学学会、分子病理学会和美国病理学家学会等对变异位点的解释，具有科学性和前沿性。 |
