一种疾病筛查引物探针组合及其应用、试剂盒与检测方法
基本信息
| 申请号 | CN202010242216.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111206092A | 公开（公告）日 | 2020-05-29 |
| 申请公布号 | CN111206092A | 申请公布日 | 2020-05-29 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 陈艳;陈珺 | 申请（专利权）人 | 上海捷易生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 上海慧晗知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 上海捷易生物科技有限公司 |
| 地址 | 201203 上海市浦东新区中国（上海）自由贸易试验区张江路1238弄2号2层B座 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种同时进行脊髓性肌萎缩症和原发性免疫缺陷病筛查的引物探针组合及其应用、检测试剂盒及检测方法，该检测试剂盒内包括筛查检测脊髓性肌萎缩症基因检测的引物和探针，筛查检测原发性免疫缺陷病(重症联合免疫缺陷病和无丙种球蛋白血症)基因(TREC，KREC)检测的引物和探针。本发明可建立灵敏度高、准确性高、成本低、周期短的多重数字PCR检测体系，在1个反应内实现同时对遗传病脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1拷贝数、对重症联合免疫缺陷病相关标记物TREC拷贝数以及对无丙种球蛋白血症相关标记物KREC拷贝数的定量检测，从而一次性筛查上述三种疾病。 |
