一种用于人类BRCA1和BRCA2基因全编码序列突变位点检测的引物、方法和试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201811304208.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109402257A | 公开（公告）日 | 2019-03-01 |
| 申请公布号 | CN109402257A | 申请公布日 | 2019-03-01 |
| 分类号 | C12Q1/6886;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 郎秋蕾;周小川;李璐璐;林彬;方超;张瑞静;梁洪;殷楠楠 | 申请（专利权）人 | 杭州链康医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 310018 浙江省杭州市下沙经济技术开发区6号大街260号1幢2楼西 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于人类BRCA1和BRCA2基因全编码序列突变位点检测的引物、方法和试剂盒。所述引物包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个编码区的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：3～52所示；扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子编码区的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：53～134所示。所述基于NGS技术的检测方法包括：特异性引物与目标模板DNA序列结合、通用引物扩增待测样本目标区域，磁珠纯化文库，对得到的文库进行高通量测序并分析BRCA1和BRCA2基因的突变。本发明公开的引物、方法和试剂盒可覆盖待检测的所有突变位点，均一性高，同时能够简化实验步骤，提高检测灵敏度，为包括家族性乳腺癌和卵巢癌患者的选择用药，以及为遗传易感性提供指导，有效减少发病风险。 |
