一种肥厚型心肌病及相关基因的检测方法、装置和存储介质
基本信息
| 申请号 | CN202011630004.X | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112608994A | 公开（公告）日 | 2021-04-06 |
| 申请公布号 | CN112608994A | 申请公布日 | 2021-04-06 |
| 分类号 | C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I;G16B30/00(2019.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12Q1/6858(2018.01)I;C12M1/00(2006.01)I;G16B50/00(2019.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 吴莉萍;辜清泉;罗宏敏;杨旭 | 申请（专利权）人 | 南昌瑞因康生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 彭家恩;彭愿洁 |
| 地址 | 330000江西省南昌市南昌经济技术开发区冠山管理处五联村106室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种肥厚型心肌病及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取四个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的四靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果，输出致病性评价报告。本申请仅通过4个基因的高通量测序panel完成肥厚型心肌病的相关基因检测，减少了肥厚型心肌病的基因检测成本，并且大大提高了肥厚型心肌病的疾病筛查效率。 |
