一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质

基本信息

申请号	CN202011623702.7	申请日	-
公开（公告）号	CN112795635A	公开（公告）日	2021-05-14
申请公布号	CN112795635A	申请公布日	2021-05-14
分类号	C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B15/30;G16B20/20;G16B20/30	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	辜清泉;吴莉萍;罗宏敏;杨旭	申请（专利权）人	南昌瑞因康生物科技有限公司
代理机构	深圳鼎合诚知识产权代理有限公司	代理人	彭家恩;彭愿洁
地址	330000 江西省南昌市南昌经济技术开发区冠山管理处五联村106室
法律状态	-

摘要

本申请公开了一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取七个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的七个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，对每个变异进行注释，每个变异采集至少50个评价参数，并转化为ACMG指南的28项评价参数，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果输出报告。本申请仅通过七个基因的高通量测序panel完成马凡综合征的相关基因检测，降低了马凡综合征的基因检测成本，大大提高了马凡综合征的疾病筛查效率。