一种计算基因突变检测分析流程误差和误差率的方法
基本信息
| 申请号 | CN201611233498.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108256290A | 公开（公告）日 | 2018-07-06 |
| 申请公布号 | CN108256290A | 申请公布日 | 2018-07-06 |
| 分类号 | G06F19/18 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 杨兴礼;付永全;刘小军;尹潼;陶涛 | 申请（专利权）人 | 杭州米天基因科技有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 310051 浙江省杭州市滨江区滨安路688号天和高科产业园5幢1201室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种计算基因突变分析流程误差和误差率的方法，该方法的步骤包括：对一个家庭成员的基因原始数据进行预处理，获得基因样本数据；利用基因突变检测软件，对所述基因样本数据进行分析，获得VCF格式的基因位点突变数据文件；并对突变数据文件进行扫描，检测该家庭中子女突变文件的各突变位点信息是否符合孟德尔遗传定律。因为实际生殖遗传突变率极低，所以不符合孟德尔遗传定律的位点主要是由分析流程误差造成。这些不符合孟德尔遗传定则的位点数量和比例，即是该基因突变分析流程误差和误差率，为后续算法优化和软件设计提供依据。 |
