无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统

基本信息

申请号 CN201310517694.1 申请日 -
公开(公告)号 CN103525939B 公开(公告)日 2015-12-02
申请公布号 CN103525939B 申请公布日 2015-12-02
分类号 C12Q1/68(2006.01)I;G06F19/20(2011.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 糜庆丰;彭春芳;刘海量;何铮;章芬;陈样宜 申请(专利权)人 广州爱健生物技术有限公司
代理机构 北京万慧达知识产权代理有限公司 代理人 博奥生物集团有限公司;北京博奥晶典生物技术有限公司
地址 102206 北京市昌平区生命科学园路18号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明属于医疗检测领域,公开了一种无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统。在本发明公开的检测方法和系统中还涉及了消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的方法和系统以及用于构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型的方法和系统。本发明通过消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的影响,构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型,建立X染色体的Z值理论值与实际值差异的判定阈值,实现了胎儿染色体非整倍体,特别是性染色体非整倍体的准确检测。