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小柳-原田综合症标志基因及其应用

基本信息

申请号	CN202111666817.9	申请日	-
公开（公告）号	CN114317531A	公开（公告）日	2022-04-12
申请公布号	CN114317531A	申请公布日	2022-04-12
分类号	C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I;G16B20/20（2019.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	陈翔;刘晶;马玮	申请（专利权）人	上海金翌生物科技有限公司
代理机构	北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	黄德海
地址	201203上海市浦东新区祖冲之路2305号B幢815室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种小柳‑原田综合症基因标志物及其应用，该小柳‑原田综合症基因标志物包括第一基因集中的至少之一，因此，进一步提出了一种试剂盒，该试剂盒包括适于检测第一基因集中的至少一种基因的试剂，所述第一基因集由以下基因组成：BA15_GI_0053852、VA1_GI_0075627、BA16_GI_0058798、BA20_GI_0078082、VA34_GI_0040061、N29_GI_0014293和BA20_GI_0050287。其中，所述第一基因集中的基因与SEQ ID NO：1‑7所示的核酸序列一一对应，所述第一基因集中的基因与其对应的SEQ ID NO：1‑7中的序列具有不小于90％的同一性。本发明提出的基因相较于健康个体，在小柳‑原田综合症患者群体中显著富集，能够作为健康群体和小柳‑原田综合症患者群体的区分标志，可以作为检测和/或治疗小柳‑原田综合症的标志物。