一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒

基本信息

申请号	CN201310616780.8	申请日	-
公开（公告）号	CN103614477B	公开（公告）日	2015-05-20
申请公布号	CN103614477B	申请公布日	2015-05-20
分类号	C12Q1/68(2006.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	徐湘民;周万军;李亮	申请（专利权）人	主健医学股份有限公司
代理机构	广州市天河庐阳专利事务所	代理人	南方医科大学;主健医学股份有限公司
地址	510515 广东省广州市白云区沙太南路1023号
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒，该试剂盒包括扩增引物和荧光探针，其特征在于，所述的扩增引物为，一对特异性扩增SMN1和SMN2基因的共用引物、一对特异性扩增NAIP基因的引物和一对特异性扩增参比序列的引物；所述的荧光探针为，特异性检测SMN1基因的荧光探针、特异性检测SMN2基因的荧光探针、特异性检测NAIP基因的荧光探针和特异性检测参比序列的荧光探针；所述的参比序列为SEQ?NO.14所示序列，该序列位于NAIP基因端粒侧78kb处的GRCh37/hg19chr5:71107506－71107618区间。本发明所述试剂盒以位于NAIP基因端粒侧的DNA序列为参比序列，显著提高了诊断的准确性和稳定性。