首页/ 上海亿康医学检验所有限公司/ 专利详情

一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置

基本信息

申请号 CN201810353495.4 申请日 -
公开（公告）号 CN108573125A 公开（公告）日 2018-09-25
申请公布号 CN108573125A 申请公布日 2018-09-25
分类号 G06F19/18 分类 计算；推算；计数;
发明人 李鹏;薄世平;陆思嘉;任军 申请（专利权）人 上海亿康医学检验所有限公司
代理机构 北京品源专利代理有限公司 代理人 上海亿康医学检验所有限公司
地址 201400 上海市奉贤区望园路1698弄26号17幢
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置，所述方法包括输入原始数据、质控清理、将序列比对到参考基因组、利用大小不同的窗口计算唯一比对序列数、GC矫正、参考矫正、屏蔽不可检测区域、CBS分段、核型报告整合与生成报告的步骤，通过实验摸索优化，建立了一整套完整的检测方法和装置，通过特定顺序步骤的连用，创造性地采用参考校正的步骤，并选用大小不同的窗口进行比对整合，各步骤相互配合，最终提高敏感性和特异性，使检测准确度和结果形式能够符合临床需求，自动化程度高、易于扩展，检测的准确度高，能够降低数据分析的成本，具有极高的应用价值。