一种构建用于同源重组修复缺陷检测的靶标集合的方法
基本信息
| 申请号 | CN202111011134.X | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113462784B | 公开（公告）日 | 2021-12-10 |
| 申请公布号 | CN113462784B | 申请公布日 | 2021-12-10 |
| 分类号 | C12Q1/6886;C12Q1/6827;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘佳;顾凯丽;宋文惠;韩竹青;张亚飞 | 申请（专利权）人 | 迈杰转化医学研究（苏州）有限公司 |
| 代理机构 | 北京品源专利代理有限公司 | 代理人 | 巩克栋 |
| 地址 | 215000 江苏省苏州市苏州工业园区星湖街218号生物纳米园B5楼901室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种构建用于同源重组修复缺陷检测的靶标集合的方法。所述靶标集合包括同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）基因和SNP位点，所述HRR基因包括以BRCA1及BRCA2为代表的40个基因，所述SNP位点包括10913个SNP位点。本发明筛选能够充分表征基因组不稳定性的SNP位点并结合HRR基因构建靶标集合，并设计探针组合物，利用所述探针组合物能够对HRR基因变异进行检测，同时对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组修复缺陷阳性的检出率，并降低检测成本。 |
