一种线粒体变异位点数据库及其建立方法和应用
基本信息
| 申请号 | CN202110037972.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112908411A | 公开（公告）日 | 2021-06-04 |
| 申请公布号 | CN112908411A | 申请公布日 | 2021-06-04 |
| 分类号 | G16B20/20;G16B30/10;G16B50/00;G06F16/242;G06F16/25;G06F16/28 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 李桂彬;蒙裕欢;费凌娜;黄晓强;欧小华;严慧;缪夏萍;范喜杰;于世辉;梁耀铭 | 申请（专利权）人 | 广州市金域转化医学研究院有限公司 |
| 代理机构 | 广州新诺专利商标事务所有限公司 | 代理人 | 李海恬;沈芳 |
| 地址 | 510000 广东省广州市国际生物岛螺旋三路10号南楼319房 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种线粒体变异位点数据库及其建立方法和应用，涉及生物信息技术领域。本发明的数据库采用以下方法建立得到：获取线粒体DNA序列数据；将上述线粒体DNA序列与线粒体参考基因组进行比对，得到比对结果，根据预设条件抓取线粒体变异位点信息；对每个线粒体变异位点信息进行同异质性分析，将异质性比例为0.01‑0.98的变异位点定义为异质性变异，否则定义为同质性变异；整合变异位点信息，汇总得到线粒体变异位点数据库。本发明的数据库，获得的数据质量统一、可靠，包括每个变异位点的异质性分数，对研究mtDNA突变和疾病的联系具有重要意义。 |
