检测人ATP7B基因突变型的方法和试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201510350489.X | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN104928389A | 公开（公告）日 | 2015-09-23 |
| 申请公布号 | CN104928389A | 申请公布日 | 2015-09-23 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 程楠;王训;韩永升;韩咏竹 | 申请（专利权）人 | 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 |
| 代理机构 | 北京金信知识产权代理有限公司 | 代理人 | 朱梅;徐琳 |
| 地址 | 230061 安徽省合肥市长江中路357号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种检测人ATP7B基因突变型的试剂盒和方法。所述试剂盒包括PCR扩增引物、质谱延伸引物和MassARRAY芯片。所述方法包括1)PCR扩增引物的制备；2)质谱延伸引物的制备；3)检测模板的制备；4)PCR扩增以获得靶序列扩增产物；5)SAP酶处理；6)通过延伸反应得到延伸产物；7)纯化；8)飞行时间质谱检测。本发明的试剂盒和方法能够同时准确检测出ATP7B基因突变位点，具有高通量、自动化、低成本的优点。 |
