确定噬血细胞综合征的基因突变位点的方法
基本信息
| 申请号 | CN201610769659.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN106350586A | 公开（公告）日 | 2017-01-25 |
| 申请公布号 | CN106350586A | 申请公布日 | 2017-01-25 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 孙黎;冯飞飞;赵志丹;李小青 | 申请（专利权）人 | 武汉康圣达医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 武汉康圣达医学检验所有限公司 |
| 地址 | 430075 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号B3-1 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种确定噬血细胞综合征的基因位点突变的方法，包括(1)获取外周血，所述外周血来自于临床诊断为噬血细胞综合征的个体；(2)从所述外周血中提取基因组DNA；(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA，从而获得PCR扩增产物；(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序，以便获得第一测序结果；(5)将所述第一测序结果进行过滤，以便获得经过过滤的第一测序结果；(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对，以及基于比对结果确定与噬血细胞综合征相关的基因突变位点；(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序，以便进行验证。本发明所使用方法为二代测序，相对传统一代测序，通量大、时间短、精确度高、信息量丰富。 |
