确定儿童肺间质性肺炎的基因突变位点的方法
基本信息
申请号 | CN201610541039.3 | 申请日 | - |
公开(公告)号 | CN106148523B | 公开(公告)日 | 2020-05-29 |
申请公布号 | CN106148523B | 申请公布日 | 2020-05-29 |
分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6869 | 分类 | 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程; |
发明人 | 郝玮;李小青;李杰 | 申请(专利权)人 | 武汉康圣达医学检验所有限公司 |
代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人 | 武汉康圣达医学检验所有限公司 |
地址 | 430075 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号B3-1 | ||
法律状态 | - |
摘要
摘要 | 本发明公开了一种确定儿童间质性肺炎的基因位点突变的方法,包括(1)获取外周血,所述外周血来自于临床诊断为儿童间质性肺炎的个体;(2)从所述外周血中提取基因组DNA;(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA,从而获得PCR扩增产物;(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序,以便获得第一测序结果;(5)将所述第一测序结果进行过滤,以便获得经过过滤的第一测序结果;(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对,以及基于比对结果确定与儿童间质性肺炎相关的基因突变位点;(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序,以便进行验证。本发明所使用方法为二代测序,相对传统一代测序,通量大、时间短、精确度高、信息量丰富。 |
