确定儿童肺间质性肺炎的基因突变位点的方法

基本信息

申请号 CN201610541039.3 申请日 -
公开(公告)号 CN106148523B 公开(公告)日 2020-05-29
申请公布号 CN106148523B 申请公布日 2020-05-29
分类号 C12Q1/6883;C12Q1/6869 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 郝玮;李小青;李杰 申请(专利权)人 武汉康圣达医学检验所有限公司
代理机构 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 武汉康圣达医学检验所有限公司
地址 430075 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号B3-1
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种确定儿童间质性肺炎的基因位点突变的方法,包括(1)获取外周血,所述外周血来自于临床诊断为儿童间质性肺炎的个体;(2)从所述外周血中提取基因组DNA;(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA,从而获得PCR扩增产物;(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序,以便获得第一测序结果;(5)将所述第一测序结果进行过滤,以便获得经过过滤的第一测序结果;(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对,以及基于比对结果确定与儿童间质性肺炎相关的基因突变位点;(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序,以便进行验证。本发明所使用方法为二代测序,相对传统一代测序,通量大、时间短、精确度高、信息量丰富。