一种错义变异基因的评分处理方法、优化评分方法及装置
基本信息
| 申请号 | CN202110916584.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113643754A | 公开（公告）日 | 2021-11-12 |
| 申请公布号 | CN113643754A | 申请公布日 | 2021-11-12 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 王义亭;刘静 | 申请（专利权）人 | 浙江赛微思生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 南京九致知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 齐棠 |
| 地址 | 314100浙江省嘉兴市嘉善县大云镇创业路555号A2幢401、407室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种错义变异基因的评分处理方法、优化评分方法及装置，该方法包括:获取患者的错义变异基因；确定患者的表型与错义变异基因关联疾病的表型相符，并且确定错义变异基因中的待验证位点为新的位点；配置错义变异基因的各个评估项对应的权重因子；对错义变异基因进行评估得到各个评估项的得分；根据各个评估项的得分和各个评估项对应的权重因子得到加权和，其中，加权和为错义变异基因的评分。通过本申请解决了现有技术中缺乏准确、客观、快速的评价人基因错义变异对基因功能有害性的打分方法和系统来指导学者针对错义变异进行功能验证，从而提供了一种相对客观、准确的人基因错义变异对基因功能有害性的评估方式。 |
