一种地中海贫血症突变基因检测引物组合物及其试剂
基本信息
| 申请号 | CN202110726844.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113981059A | 公开（公告）日 | 2022-01-28 |
| 申请公布号 | CN113981059A | 申请公布日 | 2022-01-28 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 宋钢;王朝晖;王强 | 申请（专利权）人 | 上海真固生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 上海邦德专利代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 袁步兰 |
| 地址 | 200233上海市徐汇区桂平路333号4号楼203室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种地中海贫血症突变基因检测引物组合物，包括：131对第一引物；每对所述第一引物包括正向引物与反向引物，且所述正向引物与反向引物均包括扩增引物对及与所述扩增引物对5’端连接的其他序列；每对所述正向引物与反向引物的特异性序列选自SEQ ID NO.1～262所示的序列。根据本发明，精选HBA1/2和HBB这3个地中海贫血症重要的胚系突变相关基因，除了可以检测常见的SNV和short indel之外，还可以检测复杂的CNV突变，通过对外周血gDNA检测，一方面可以对疑似地贫患者进行α和/或β地贫的遗传诊断，同时也可以对地贫高风险夫妇进行遗传评估和对胎儿进行产前遗传诊断。 |
