一种基于CNV结果判定样本降解的方法
基本信息
| 申请号 | CN202111121857.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113571132B | 公开（公告）日 | 2021-12-24 |
| 申请公布号 | CN113571132B | 申请公布日 | 2021-12-24 |
| 分类号 | G16B20/20 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 贺洪鑫;梁萌萌;余伟师;栗海波;李珉 | 申请（专利权）人 | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京同辉知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 刘洪勋 |
| 地址 | 215100 江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基于CNV结果判定样本降解的方法，包括以下步骤：生成测试样本的目标覆盖CNN文件；构建一个参考CNN对照集；从测试样本的目标覆盖CNN文件中检测出拷贝数变异，生成包含拷贝数变异的具体染色体区间和变异类型信息的中间文件，获取候选参数指标；以历史CNV‑seq样本的目标覆盖CNN文件作为实验数据，构建分类模型并进行评估，将能完全区分降解样本和正常样本的分类特征及相应阈值作为判断样本是否降解的最终参数指标；利用测试样本的CNV结果对照该最终参数指标，判断测试样本是否降解。该方法给出了能够准确甄别出降解样本的参数指标包括对应的阈值范围，能够自动、高效、准确地区分降解样本和正常样本。 |
