一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法
基本信息
| 申请号 | CN202111149249.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113793641A | 公开（公告）日 | 2021-12-14 |
| 申请公布号 | CN113793641A | 申请公布日 | 2021-12-14 |
| 分类号 | G16B30/00 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 吴星辰;栗海波;梁萌萌;余伟师 | 申请（专利权）人 | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京同辉知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 刘洪勋 |
| 地址 | 215100 江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种从FASTQ文件中快速判断样本性别的方法，包括：（1）根据参考基因组，生成Y染色体上特有的K‑mer；（2）获取全外显子组测序捕获探针的设计区间的交集，剔除在交集外的K‑mer，将留存的K‑mer以在捕获探针的设计区间出现的次数从多到少的顺序排列，选取靠前的K‑mer作为特有K‑mer集合；（3）随机读取FASTQ文件，对特有K‑mer进行计数，并使用相同男女数量的真实数据分析特有K‑mer在不同性别FASTQ文件中的分布差异，确定性别判断阈值；（4）根据阈值，对FASTQ文件进行性别判定。该方法适用于NGS的多种数据类型，分析流程简单，操作方便，大大提高了判断效率。 |
