一种检测SCN1A基因毒外显子变异的方法
基本信息
| 申请号 | CN202111154165.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113832224A | 公开（公告）日 | 2021-12-24 |
| 申请公布号 | CN113832224A | 申请公布日 | 2021-12-24 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 鲍成佳;王义亭;王佳;王小冬 | 申请（专利权）人 | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京同辉知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 刘洪勋 |
| 地址 | 215000江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种检测SCN1A基因毒外显子变异的方法，先根据SCN1A基因毒外显子保守区域设计引物，用测试样本的DNA进行PCR扩增，扩增产物进行测序，在测序结果中查找突变信息并注释，根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》进行以下评级：a.人群频率≥0.05，评级为B；b.人群频率≤0.0005或人群频率信息缺失，且该位点已有文献报道且完成功能验证，评级为P或LP；c.人群频率≤0.0005或人群频率信息缺失，且该位点未有文献报道，评级为VUS；d.0.0005＞人群频率＜0.05，结合家族史，评级为LB或VUS。该方法检测结果准确，可操作性强，相较于同类方法更加经济实惠，利于推广。 |
