遗传变异判定方法、系统以及存储介质
基本信息
| 申请号 | CN201811383990.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109243530B | 公开（公告）日 | 2021-08-03 |
| 申请公布号 | CN109243530B | 申请公布日 | 2021-08-03 |
| 分类号 | G16B20/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 侯晓帆;胡菲菲;李明壮;蔡文君 | 申请（专利权）人 | 荣联科技集团股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京风雅颂专利代理有限公司 | 代理人 | 陈宙 |
| 地址 | 100080 北京市海淀区北四环西路56号10层1002-1 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种遗传变异判定方法、系统以及存储介质，其中方法包括：根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；使用注释工具并基于自动判定规则文件对变异检测文件进行变异基因注释处理，使用评分工具并基于自动判定规则文件对变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中；本发明的遗传变异判定方法、系统以及存储介质，能够更加准确、高效的进行基因分析注释，帮助解读人员更高效地应用评估标准，能够对海量变异位点信息实现自动化分析，提高的遗传变异判定的准确性和判定速度。 |
