一种检测恶性高热易感基因的多重检测试剂盒及其用途
基本信息
| 申请号 | CN201811038963.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109207579B | 公开（公告）日 | 2022-03-22 |
| 申请公布号 | CN109207579B | 申请公布日 | 2022-03-22 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;CN 101812523 A,2010.08.25;US 2013029869 A1,2013.01.31 MariaL. Alvarellos等.PharmGKB Summary: Succinylcholine Pathway, Pharmacokinetics / Pharmacodynamics.《Pharmacogenetics and Genomics》.2015,第25卷第622–630页.;Isbary, Susanne.Evaluierung der Malignen Hyperthermie-Triggerpotenz von Succinylcholin im Tiermodell sowie durch retrospektive Analyse Maligne Hyperthermie-verdachtiger Narkosefalle.《Universitat Würzburg Universitatsbibliothek》.2017,URN:nbn:de:bvb:20-opus-146337 https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/14633.;P. M. Hopkins等.European Malignant Hyperthermia Group guidelines for investigation of malignant hyperthermia susceptibility.《British Journal of Anaesthesia》.2015,第115卷（第4期）,第531-539页.;王柏胜.恶性高热RYR1基因突变的研究.《中国优秀硕士学位论文全文数据库医药卫生科技辑》.2013,（第2期）,第E065-273页.;Phillips,M.S.等.Homo sapiens chromosome 19 skeletal muscle ryanodine receptor （RYR1） gene, complete cds.《GenBank》.2016,Accession No. AH006668.2. | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王凡;吴勇;余丁 | 申请（专利权）人 | 宁波海尔施基因科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京北翔知识产权代理有限公司 | 代理人 | 姜建成;吴溪 |
| 地址 | 315040 浙江省宁波市科技园区明珠路396号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种多重基因检测试剂盒。具体而言，本发明涉及检测恶性高热易感性单核苷酸多态性（SNP）的引物组合物、多重基因检测试剂盒及其用途。本发明采用两管以上多重PCR结合片段长短/质量分析方法，同步快速定性检测与恶性高热易感性相关的37个SNP位点。试剂盒组成：用于扩增所述37个SNP位点及内参的4管引物组合物、PCR反应液、4管阳性对照液和无核酸酶水。试剂盒使用方法：（1）采集样本提取核酸，或采集口腔脱落细胞于细胞采集卡上；（2）采用步骤1所述细胞采集卡或提取的核酸为模板进行多重PCR扩增；（3）按PCR产物片段长短/质量同步分离37个SNP位点；（4）结果分析判读。 |
