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一种用于检测人CYP2D6基因拷贝数变异的方法

基本信息

申请号	CN202110632262.X	申请日	-
公开（公告）号	CN113186266A	公开（公告）日	2021-07-30
申请公布号	CN113186266A	申请公布日	2021-07-30
分类号	C12Q1/6858;C12N15/11	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	魏宁;何炯;张辉;韩燕	申请（专利权）人	上海康黎诊断技术有限公司
代理机构	上海智信专利代理有限公司	代理人	余永莉
地址	201508 上海市金山区山阳镇板桥东路168号1幢
法律状态	-

摘要

本发明提供一种用于检测人CYP2D6基因拷贝数变异的方法，包括：选取待测样本已知基因组内拷贝数确定的、不存在拷贝数变异的两个DNA序列作为内参基因，计算这两个内参基因的Ct值之差Ct0，判定样本的降解程度是否达到检测不准的程度；如果该Ct0达到了无法保证检测结果准确的阈值，则提示重新采样进行DNA提取；如果该Ct0在保证检测结果准确的阈值范围以内，则进行CYP2D6基因Ct值与其中一个内参基因Ct值的差值计算得到Ct1，进而判断待测样本CYP2D6拷贝数变异情况。根据本发明，排除了样本本身的质量问题，保证了CNV检测结果的准确性，而且操作方便快捷，既缩短了检测时间，又节省了测序带来的高昂成本。