确定UPD类型的方法、计算设备和存储介质
基本信息
| 申请号 | CN202110263133.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112687336B | 公开（公告）日 | 2021-06-22 |
| 申请公布号 | CN112687336B | 申请公布日 | 2021-06-22 |
| 分类号 | G16B20/30;G16B20/20 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 杜冬冬;张钰;陈浩 | 申请（专利权）人 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京市金杜律师事务所 | 代理人 | 黄倩 |
| 地址 | 102299 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种确定UPD类型的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于关于先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的测序序列数据，分别确定先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的同一基因序列中的各个SNP位点信息；基于该SNP位点信息，确定每个SNP位点的第一UPD类型；基于每个SNP位点的第一UPD类型确定UPD区域；对该先证者的SNP位点进行AF过滤以确定该先证者的突变频率大于突变阈值的高频突变SNP位点；基于该先证者的高频突变SNP位点确定该先证者的ROH片段；以及基于该先证者的第一UPD类型和该先证者的ROH片段确定该先证者的第二UPD类型。 |
