用于确定致病风险变异位点的方法、设备和存储介质
基本信息
| 申请号 | CN202110268390.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112687332B | 公开（公告）日 | 2021-07-30 |
| 申请公布号 | CN112687332B | 申请公布日 | 2021-07-30 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B40/20（2019.01）I;G16B40/30（2019.01）I;G16B50/10（2019.01）I;G06N3/04（2006.01）I;G06N3/08（2006.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双 | 申请（专利权）人 | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京市金杜律师事务所 | 代理人 | 黄倩 |
| 地址 | 102299北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。 |
